A rara doença que viajou de Portugal ao Brasil

Governo discute oferta, pelo SUS, do primeiro remédio contra a Paramiloidose. Pouco conhecida, a enfermidade causa perda progressiva de movimentos e pode atingir famílias inteiras

PARTIDA Povoa do Varzim, em Portugal, é o centro da região onde se originou a doença

Gabriela Dobner, enviada a Lisboa

NOME Em Povoa, os moradores chamam a PAF de “doença dos pezinhos” (Crédito:Tiago Martins)

Em 2006, a família da dona de casa Tereza Moura reuniu-se em uma sala do Hospital Clementino Fraga, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), para ouvir um diagnóstico duro. Todos – ela, dois irmãos, dois filhos e quatro sobrinhos – eram portadores de uma doença genética hereditária rara. Progressiva, degenerativa e irreversível, ela causa atrofia muscular, perda progressiva dos movimentos e pode levar o doente à morte dez anos após os primeiros sintomas se não houver tratamento. A investigação da família descendente de portugueses começou após a morte do irmão de Tereza. Ele foi o primeiro dos Moura a ser diagnosticado com Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), ou paramiloidose, enfermidade pouco conhecida cujas raízes estão em Portugal e que, de lá, viajou ao Brasil. Aqui há cerca de cinco mil casos, a maioria não diagnosticados.
Na doença, a proteína transtirretina (TTR), produzida principalmente no fígado, apresenta uma alteração estrutural que a torna instável, fazendo com que se deposite em diferentes tecidos. O acúmulo interfere no funcionamento dos órgãos atingidos. A mudança é causada por um erro no gene que sintetiza a proteína. Há mais de cem mutações identificadas, mas a maioria dos pacientes brasileiros apresenta a mesma mutação que predomina entre os portugueses, a V30M. No país europeu, registros históricos apontam a cidade de Povoa do Varzim como possível ponto de origem da doença. Teria sido desta região ao norte de Portugal que ela foi trazida ao Brasil durante a colonização.
Diagnóstico difícil

REFERÊNCIA Tereza e o filho Rafael são pacientes do Ceparm, onde Débora (abaixo) faz pesquisa (Crédito:Lucas Ismael)

Os navios portugueses também trouxeram a alteração I122V, mais comum entre os afro-americanos. “Ela é prevalente em quase 4% dos afro-descendentes. E o Brasil recebeu cerca de cinco milhões de escravos”, diz a neurologista Márcia Cruz, diretora do Centro de Estudos em Paramiloidose (Ceparm), na UFRJ, único serviço de referência do País. No centro, uma equipe de médicos, geneticistas e biólogos presta atendimento do diagnóstico ao tratamento e desenvolve pesquisas. “Os diagnósticos genético e o da manifestação da doença são impactantes”, diz a bióloga Débora Foguela, coordenadora do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Méis, da UFRJ.

“Ela não é só uma neuropatia” Isabel Conceição, Lisboa (Crédito:Fernando Bento)

O primeiro caso no mundo foi identificado em Portugal, em 1939, pelo neurologista Corino de Andrade. Uma paciente de 37 anos, residente em Povoa do Varzim, disse em uma consulta que sofria da “doença dos pezinhos”. Assim como ela, alguns parentes haviam perdido a sensibilidade nos membros inferiores. Apesar de os sintomas serem parecidos com o da hanseníase, o médico desconfiou de uma síndrome neurológica ainda não descrita. “Um médico com poucos recursos viu um doente, achou estranho e começou um trabalho de formiguinha”, conta a médica Teresa Coelho, do Hospital de Santo António, em Porto. “Realizou biópsias, autópsias e percebeu que era uma forma peculiar de neuropatia”. Por aqui, os primeiros casos foram reportados também em 1939. Eram dois irmãos nascidos na mesma Póvoa do Varzim.

Exatamente por ter sintomas muito distintos, a PAF pode ser confundida com outras patologias. Por essa razão, o diagnóstico é difícil e, em geral, demora anos. “Muitos neurologistas experientes podem não identificá-la”, diz Isabel. Isso é um grande problema. Os dois únicos tratamentos disponíveis devem ser adotados nas fases iniciais: o transplante de fígado, que produz a TTR instável, ou o Tafamidis, primeira medicação que estabiliza a proteína, impedindo seu enovelamento nos tecidos. “Eles apenas atrasam a progressão da doença. Os pacientes vivem anos mais significativos com qualidade de vida”, afirma Isabel. Produzido pela Pfizer, o Tafamidis é um medicamento de alto custo. A caixa com trinta comprimidos custa cerca de R$ 21 mil. Neste mês, o Ministério da Saúde abriu consulta pública para avaliar sua incorporação pelo SUS. “Infelizmente, o tratamento ainda não é uma realidade para todos”, diz Márcia Cruz.A doença começa a se manifestar a partir de 30 anos. Em geral, os primeiros sintomas são formigamento e perda de sensibilidade nas pernas e nos pés. Depois, evolui para braços e mãos, levando à atrofia e à perda dos movimentos. Há outros prejuízos, como insuficiências renal e cardíaca e alterações gastrointestinais. “A doença não é só uma neuropatia. Há um envolvimento multi-sistêmico”, explica a médica Isabel Conceição, do Hospital Santa Maria, centro de referência da doença em Lisboa.

* A jornalista viajou a Portugal a convite da Pfizer