Doença comum, mas raramente diagnosticada, causa infertilidade

Hiperplasia supra-renal congênita (HSC) não clássica é de fácil tratamento.É comum que a enfermidade seja confundida com puberdade precoce.Durante mais de quatro anos, Joann Citrone, de Nova Jersey, passou por todas as possibilidades de tratamentos caros contra a infertilidade. Mas só dois anos depois de adotar o segundo filho que ela finalmente recebeu o diagnóstico correto. Ela sofria de uma condição comum capaz de levar à infertilidade e a uma variedade de complicados sintomas – embora seja facilmente tratável quando diagnosticada corretamente.
A doença se chama hiperplasia supra-renal congênita não clássica, ou HSC – uma deficiência hormonal que causa a produção excessiva de andrógenos. Em mulheres, pode interferir na ovulação; em homens, pode causar baixa contagem de esperma. Além disso, a condição pode causar baixa estatura, odores corporais, acne, menstruação irregular e crescimento capilar excessivo, chamado de hirsutismo. Joann, hoje com 38 anos, experimentou também alguns desses sintomas.“O tratamento é simples e barato”, diz Maria New, professora de pediatria e genética humana na Escola de Medicina Monte Sinai. O diagnóstico é baseado em um exame de sangue para níveis excessivos de um hormônio chamado 17-hidroxiprogesterona – há também um exame genético. O tratamento envolve pequenas doses do esteróide dexametasona. Ele pode reverter muitos dos sintomas em períodos que variam de três meses a dois anos e meio.
O HSC é a mais comum entre as doenças recessivas autossômicas, nas quais uma criança herda duas cópias de um gene recessivo dos pais – uma classe que inclui a anemia falciforme, a doença de Tay-Sachs e a fibrose cística.
Nem todos que apresentam a doença desenvolvem sintomas ou precisam de tratamento. E nem todos os centros de fertilidade realizam testes para a doença – ou só fazem o teste depois de tentar outros tratamentos. Alguns obstetras desconhecem a doença e seus efeitos na fertilidade, afirma Zev Rosenwaks, diretor do Centro de Medicina Reprodutiva do Hospital Presbiteriano-Weill Cornell de Nova York.
“Acho que a HSC passa despercebida com bastante frequência”, diz Jamie Grifo, diretor de endocrinologia reprodutiva na Universidade de Nova York. “Não acho que á algo muito comum, mas é mais comum do que as pessoas pensam.”
Confusão no diagnóstico
Ciclos menstruais irregulares, acne e hirsutismo podem imitar os sintomas de uma doença mais conhecida, a síndrome do ovário policístico.
Em pacientes mais jovens, a doença é frequentemente confundida com a puberdade. “Muitos relatórios apontam que a idade inicial da puberdade está diminuindo, então muitos médicos descartam os sintomas (de HSC)”, diz Suzanne Levy, diretora-executiva da Cares Foundation, uma organização de pesquisa e apoio para pessoas com HSC.
Para Joann, por exemplo, disseram inicialmente que ela tinha os níveis de testosterona altos. “Enquanto crescia, nunca me senti como menina ou mulher”, conta .“Tive diagnósticos errados por 15 anos.”
Finalmente, após receber o diagnóstico correto, ela foi tratada com dexametasona. Hoje tem ciclos regulares e muitos de seus outros sintomas diminuíram. Ela também foi informada de que provavelmente poderá ter filhos. “Eu me sentia muito nervosa e enganada”, conta Joann. “Mas a médica que me diagnosticou corretamente salvou minha vida.”
Crescimento ósseo enganoso
Terri, que pediu que seu sobrenome não fosse divulgado para proteger sua privacidade, percebeu que sua filha de seis anos tinha pelos loiros nas axilas. Numa consulta realizada aos sete anos, o pediatra também percebeu ralos pelos pubianos e, embora suspeitasse de puberdade precoce, acabou enviando a menina a um endocrinologista.
Após meses, ela recebeu um diagnóstico de HSC não clássico. Os médicos ficaram relutantes em usar esteróides, preocupados com seus efeitos no longo prazo, porém, um ano e meio depois, seus ossos começaram a crescer rápido demais e outros sintomas preocupantes começaram a aparecer: maior crescimento capilar, cabelos muito oleosos e forte odor corporal. Então, ela recebeu pequenas doses de esteróides.
A característica de crescimento ósseo da HSC em crianças não dura muito tempo, e elas podem acabar com uma estatura anormalmente baixa. “Essas crianças são as mais altas de suas classes”, diz Maria New, “mas elas param de crescer aos 7 ou 8 anos de idade”.
Para combater isso, algumas crianças recebem hormônios chamados glicocorticóides; outras recebem hormônios de crescimento, ou remédios para atrasar o início da puberdade. Todavia, esse tratamento é considerado experimental, segundo Phyllis Speiser, chefe de endocrinologia pediátrica do Hospital Infantil Schneider, em New Hyde Park, Nova York.
Desperdícios
Muitos adolescentes com acne severa ou hirsutismo, especialmente aqueles que não apresentaram os sintomas iniciais da doença, recebem diagnósticos errados. Eles podem usar remédios ou submeter-se caros tratamentos de remoção de pelos antes de fazer um exame de HSC ou serem encaminhados a um endocrinologista. “O diagnóstico deve preceder o tratamento”, ensina Phyllis.
“As classes de pessoas que precisam ser avaliadas”, explica, “são crianças com sinais precoces de desenvolvimento sexual, meninas jovens com pelos faciais e corporais em excesso, qualquer pessoa com acne que não responda a tratamentos comuns, aquelas com ciclos menstruais severamente irregulares e pessoas com problemas de fertilidade”.